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Rasgos

Rasgos asociados a KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a KBTBD13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EMG: myopathic abnormalitiesMuy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle wastingFrecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Muscle stiffnessFrecuente (30–79 %)
Reduced spine movementFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceFrecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesA veces (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesA veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneA veces (5–29 %)
Narrow chestA veces (5–29 %)
Neck muscle weaknessA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaRaro (1–4 %)
Difficulty runningNo registrado
Difficulty walking up stairsNo registrado
Muscle degenerationNo registrado
Neck flexion weaknessNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
ClumsinessFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Slow movementsFrecuente (30–79 %)
Absent reflexesA veces (5–29 %)
Bulbar signsA veces (5–29 %)
Waddling gaitA veces (5–29 %)
Poor fine motor coordinationNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Facial diplegiaA veces (5–29 %)
High palateA veces (5–29 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Long faceA veces (5–29 %)
Narrow faceA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
High-arched footA veces (5–29 %)
Winged shoulder bladeA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusA veces (5–29 %)
Fetal akinesia sequenceA veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluidRaro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neuromuscular dysphagiaFrecuente (30–79 %)
Feeding difficultiesA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesA veces (5–29 %)
Drooping upper eyelidRaro (1–4 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle lipid contentFrecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinaseA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nemaline bodiesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced vital capacityA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to exerciseFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Slender buildA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KBTBD13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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