Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Human Phenotype Ontology łączy z KBTBD13 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
EMG: myopathic abnormalitiesBardzo często (80–99%)
Muscle tissue diseaseBardzo często (80–99%)
Generalized muscle wastingCzęsto (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterCzęsto (30–79%)
Muscle stiffnessCzęsto (30–79%)
Reduced spine movementCzęsto (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceCzęsto (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesCzasami (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar musclesCzasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedCzasami (5–29%)
Generalized decreased muscle toneCzasami (5–29%)
Narrow chestCzasami (5–29%)
Neck muscle weaknessCzasami (5–29%)
ScoliosisCzasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRzadko (1–4%)
Difficulty runningNie odnotowano
Difficulty walking up stairsNie odnotowano
Muscle degenerationNie odnotowano
Neck flexion weaknessNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormal gaitCzęsto (30–79%)
ClumsinessCzęsto (30–79%)
Decreased reflex responseCzęsto (30–79%)
Motor delayCzęsto (30–79%)
Slow movementsCzęsto (30–79%)
Absent reflexesCzasami (5–29%)
Bulbar signsCzasami (5–29%)
Waddling gaitCzasami (5–29%)
Poor fine motor coordinationNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Facial diplegiaCzasami (5–29%)
High palateCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Long faceCzasami (5–29%)
Narrow faceCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Limb muscle weaknessCzęsto (30–79%)
High-arched footCzasami (5–29%)
Winged shoulder bladeCzasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusCzasami (5–29%)
Fetal akinesia sequenceCzasami (5–29%)
High levels of amniotic fluidRzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Neuromuscular dysphagiaCzęsto (30–79%)
Feeding difficultiesCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzasami (5–29%)
Drooping upper eyelidRzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Increased muscle lipid contentCzęsto (30–79%)
Mildly elevated creatine kinaseCzasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

CechaJak często występuje
Nemaline bodiesBardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Disease of the heart muscleCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Reduced vital capacityCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Decreased ability to exerciseCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Slender buildCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KBTBD13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test