Traits

Traits linked to HES7

hes family bHLH transcription factor 7

The Human Phenotype Ontology links 60 traits to HES7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Bell-shaped thorax	Sempre
Missing part of vertebrae	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Vertebral fusion	Sempre
Vertebral segmentation defect	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Rib fusion	Muito frequente (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Missing ribs	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Abnormal odontoid process morphology	Não registado
Block vertebrae	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Broad neck	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent back of the head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Aplasia of posterior communicating artery	Sempre
Vertebral artery hypoplasia	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Não registado
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Não registado
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Urogenital fistula	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Chiari type II malformation	Sempre
Myelomeningocele	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Spina bifida occulta	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal anus position	Sempre
Narrowing of anal opening	Sempre
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Reduced forced expiratory volume in one second	Sempre
Reduced forced vital capacity	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HES7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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