Características

Características associadas a FRYL

FRY like transcription coactivator

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a FRYL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal social development	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Borderline personality disorder	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Tic disorder	Sempre
Autism	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hippocampal malrotation	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Almond shaped eyes	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Absent spleen	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Multiple small spleens	Sempre
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Hole in center of heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Interrupted aortic arch	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chordee	Sempre
Horseshoe kidney	Sempre
Hydrocele testis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Loss of bladder control	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of lymphatic system	Sempre
Low platelet count	Sempre
Intraventricular hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jejunal atresia	Por vezes (5–29%)
Microcolon	Por vezes (5–29%)
Midline liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Pigeon chest	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FRYL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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