Požymiai

Su FRYL susiję požymiai

FRY like transcription coactivator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su FRYL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal social development	Visada
Anxiety	Visada
Attention deficit	Visada
Borderline personality disorder	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Depression	Visada
Difficulty sleeping	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Tic disorder	Visada
Autism	Dažnai (30–79%)
Generalized-onset seizure	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Cortical dysplasia	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Hippocampal malrotation	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Upward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Almond shaped eyes	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Pit in front of the ear	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent spleen	Visada
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Visada
Multiple small spleens	Visada
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kartais (5–29%)
Hole in center of heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Interrupted aortic arch	Kartais (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Kartais (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chordee	Visada
Horseshoe kidney	Visada
Hydrocele testis	Visada
Hypospadias	Visada
Loss of bladder control	Visada
Undescended testes	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cancer of lymphatic system	Visada
Low platelet count	Visada
Intraventricular hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Jejunal atresia	Kartais (5–29%)
Microcolon	Kartais (5–29%)
Midline liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growth	Kartais (5–29%)
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pigeon chest	Visada
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FRYL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test