Traits

Traits linked to FRYL

FRY like transcription coactivator

The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal social development	Vždy
Anxiety	Vždy
Attention deficit	Vždy
Borderline personality disorder	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Depression	Vždy
Difficulty sleeping	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Tic disorder	Vždy
Autism	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Almond shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent spleen	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Multiple small spleens	Vždy
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Chordee	Vždy
Horseshoe kidney	Vždy
Hydrocele testis	Vždy
Hypospadias	Vždy
Loss of bladder control	Vždy
Undescended testes	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Cancer of lymphatic system	Vždy
Low platelet count	Vždy
Intraventricular hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Jejunal atresia	Někdy (5–29 %)
Microcolon	Někdy (5–29 %)
Midline liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pigeon chest	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test