Jellemzők

A(z) FRYL génhez kapcsolódó jellemzők

FRY like transcription coactivator

A Human Phenotype Ontology 70 jellemzőt kapcsol a(z) FRYL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal social development	Mindig
Anxiety	Mindig
Attention deficit	Mindig
Borderline personality disorder	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Depression	Mindig
Difficulty sleeping	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Tic disorder	Mindig
Autism	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Cortical dysplasia	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Hippocampal malrotation	Néha (5–29%)
Thin corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mindig
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Almond shaped eyes	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Long face	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Pit in front of the ear	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent spleen	Mindig
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mindig
Multiple small spleens	Mindig
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Néha (5–29%)
Hole in center of heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Interrupted aortic arch	Néha (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Néha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chordee	Mindig
Horseshoe kidney	Mindig
Hydrocele testis	Mindig
Hypospadias	Mindig
Loss of bladder control	Mindig
Undescended testes	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of lymphatic system	Mindig
Low platelet count	Mindig
Intraventricular hemorrhage	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Jejunal atresia	Néha (5–29%)
Microcolon	Néha (5–29%)
Midline liver	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Atypical nail growth	Néha (5–29%)
Spinal dimple	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pigeon chest	Mindig
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FRYL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet