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Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal social development | Immer |
| Anxiety | Immer |
| Attention deficit | Immer |
| Borderline personality disorder | Immer |
| Delayed speech and language development | Immer |
| Depression | Immer |
| Difficulty sleeping | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Intellectual disability | Immer |
| Tic disorder | Immer |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| Generalized-onset seizure | Häufig (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Häufig (30–79 %) |
| Cortical dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Hippocampal malrotation | Manchmal (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Immer |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Immer |
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
| Almond shaped eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Manchmal (5–29 %) |
| Long face | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Manchmal (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Short nose | Manchmal (5–29 %) |
| Short philtrum | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent spleen | Immer |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Immer |
| Multiple small spleens | Immer |
| Patent foramen ovale | Häufig (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in center of heart | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Manchmal (5–29 %) |
| Interrupted aortic arch | Manchmal (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Manchmal (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Manchmal (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chordee | Immer |
| Horseshoe kidney | Immer |
| Hydrocele testis | Immer |
| Hypospadias | Immer |
| Loss of bladder control | Immer |
| Undescended testes | Immer |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Immer |
| Low platelet count | Immer |
| Intraventricular hemorrhage | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Jejunal atresia | Manchmal (5–29 %) |
| Microcolon | Manchmal (5–29 %) |
| Midline liver | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Immer |
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased body weight | Häufig (30–79 %) |
| Small for gestational age | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Deeply set eye | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Atypical nail growth | Manchmal (5–29 %) |
| Spinal dimple | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Pigeon chest | Immer |
| Low muscle tone | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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