Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal social development | Alltid |
| Anxiety | Alltid |
| Attention deficit | Alltid |
| Borderline personality disorder | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Depression | Alltid |
| Difficulty sleeping | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Tic disorder | Alltid |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Generalized-onset seizure | Ofte (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Ofte (30–79 %) |
| Cortical dysplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Hippocampal malrotation | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Almond shaped eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| Long face | Noen ganger (5–29 %) |
| Long philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Noen ganger (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Short nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Short philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent spleen | Alltid |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Alltid |
| Multiple small spleens | Alltid |
| Patent foramen ovale | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in center of heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
| Interrupted aortic arch | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chordee | Alltid |
| Horseshoe kidney | Alltid |
| Hydrocele testis | Alltid |
| Hypospadias | Alltid |
| Loss of bladder control | Alltid |
| Undescended testes | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Intraventricular hemorrhage | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Jejunal atresia | Noen ganger (5–29 %) |
| Microcolon | Noen ganger (5–29 %) |
| Midline liver | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deeply set eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Atypical nail growth | Noen ganger (5–29 %) |
| Spinal dimple | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pigeon chest | Alltid |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker