Tunnused

Geeniga FRYL seotud tunnused

FRY like transcription coactivator

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FRYL 70 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal social development	Alati
Anxiety	Alati
Attention deficit	Alati
Borderline personality disorder	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Depression	Alati
Difficulty sleeping	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Tic disorder	Alati
Autism	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hippocampal malrotation	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alati
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Almond shaped eyes	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Pit in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short nose	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent spleen	Alati
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alati
Multiple small spleens	Alati
Patent foramen ovale	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Mõnikord (5–29%)
Hole in center of heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Interrupted aortic arch	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chordee	Alati
Horseshoe kidney	Alati
Hydrocele testis	Alati
Hypospadias	Alati
Loss of bladder control	Alati
Undescended testes	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cancer of lymphatic system	Alati
Low platelet count	Alati
Intraventricular hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Jejunal atresia	Mõnikord (5–29%)
Microcolon	Mõnikord (5–29%)
Midline liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical nail growth	Mõnikord (5–29%)
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pigeon chest	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FRYL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test