Traits

Traits linked to FRYL

FRY like transcription coactivator

The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal social development	Sempre
Anxiety	Sempre
Attention deficit	Sempre
Borderline personality disorder	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Depression	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Tic disorder	Sempre
Autism	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hippocampal malrotation	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Almond shaped eyes	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent spleen	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Multiple small spleens	Sempre
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Hole in center of heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Interrupted aortic arch	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Chordee	Sempre
Horseshoe kidney	Sempre
Hydrocele testis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Loss of bladder control	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Cancer of lymphatic system	Sempre
Low platelet count	Sempre
Intraventricular hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Jejunal atresia	A volte (5–29%)
Microcolon	A volte (5–29%)
Midline liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	A volte (5–29%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Pigeon chest	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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