Rasgos

Rasgos asociados a FRYL

FRY like transcription coactivator

El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a FRYL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal social development	Siempre
Anxiety	Siempre
Attention deficit	Siempre
Borderline personality disorder	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Depression	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Tic disorder	Siempre
Autism	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Hippocampal malrotation	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Almond shaped eyes	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Pit in front of the ear	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent spleen	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Multiple small spleens	Siempre
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Hole in center of heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Interrupted aortic arch	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chordee	Siempre
Horseshoe kidney	Siempre
Hydrocele testis	Siempre
Hypospadias	Siempre
Loss of bladder control	Siempre
Undescended testes	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of lymphatic system	Siempre
Low platelet count	Siempre
Intraventricular hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Jejunal atresia	A veces (5–29 %)
Microcolon	A veces (5–29 %)
Midline liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pigeon chest	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FRYL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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