Caractéristiques

Caractéristiques liées à FRYL

FRY like transcription coactivator

La Human Phenotype Ontology associe 70 caractéristiques à FRYL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal social development	Toujours
Anxiety	Toujours
Attention deficit	Toujours
Borderline personality disorder	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Depression	Toujours
Difficulty sleeping	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Tic disorder	Toujours
Autism	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Almond shaped eyes	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Pit in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent spleen	Toujours
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Multiple small spleens	Toujours
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Hole in center of heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chordee	Toujours
Horseshoe kidney	Toujours
Hydrocele testis	Toujours
Hypospadias	Toujours
Loss of bladder control	Toujours
Undescended testes	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of lymphatic system	Toujours
Low platelet count	Toujours
Intraventricular hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jejunal atresia	Parfois (5–29 %)
Microcolon	Parfois (5–29 %)
Midline liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pigeon chest	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FRYL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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