Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FRYL

FRY like transcription coactivator

De Human Phenotype Ontology koppelt 70 kenmerken aan FRYL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal social developmentAltijd
AnxietyAltijd
Attention deficitAltijd
Borderline personality disorderAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
DepressionAltijd
Difficulty sleepingAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Tic disorderAltijd
AutismVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)
Cortical dysplasiaSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Hippocampal malrotationSoms (5–29%)
Thin corpus callosumSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Upward slanting of the opening between the eyelidsAltijd
Abnormally small headSoms (5–29%)
Almond shaped eyesSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Narrow foreheadSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Pit in front of the earSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Short philtrumSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent spleenAltijd
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAltijd
Multiple small spleensAltijd
Patent foramen ovaleVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of bodySoms (5–29%)
Hole in center of heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)
Interrupted aortic archSoms (5–29%)
Narrowing of aortic valveSoms (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arterySoms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveSoms (5–29%)
Patent ductus arteriosusSoms (5–29%)
Tetralogy of FallotSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ChordeeAltijd
Horseshoe kidneyAltijd
Hydrocele testisAltijd
HypospadiasAltijd
Loss of bladder controlAltijd
Undescended testesAltijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cancer of lymphatic systemAltijd
Low platelet countAltijd
Intraventricular hemorrhageSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Jejunal atresiaSoms (5–29%)
MicrocolonSoms (5–29%)
Midline liverSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightVaak (30–79%)
Small for gestational ageVaak (30–79%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Atypical nail growthSoms (5–29%)
Spinal dimpleSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pigeon chestAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FRYL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen