이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal social development | 항상 |
| Anxiety | 항상 |
| Attention deficit | 항상 |
| Borderline personality disorder | 항상 |
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Depression | 항상 |
| Difficulty sleeping | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Tic disorder | 항상 |
| Autism | 자주 (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | 자주 (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | 자주 (30–79%) |
| Cortical dysplasia | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Hippocampal malrotation | 가끔 (5–29%) |
| Thin corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 항상 |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | 항상 |
| Abnormally small head | 가끔 (5–29%) |
| Almond shaped eyes | 가끔 (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | 가끔 (5–29%) |
| Eye folds | 가끔 (5–29%) |
| Frontal bossing | 가끔 (5–29%) |
| Long face | 가끔 (5–29%) |
| Long philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Narrow forehead | 가끔 (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | 가끔 (5–29%) |
| Pit in front of the ear | 가끔 (5–29%) |
| Receding chin | 가끔 (5–29%) |
| Short nose | 가끔 (5–29%) |
| Short philtrum | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent spleen | 항상 |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | 항상 |
| Multiple small spleens | 항상 |
| Patent foramen ovale | 자주 (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | 가끔 (5–29%) |
| Hole in center of heart | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Interrupted aortic arch | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | 가끔 (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 가끔 (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chordee | 항상 |
| Horseshoe kidney | 항상 |
| Hydrocele testis | 항상 |
| Hypospadias | 항상 |
| Loss of bladder control | 항상 |
| Undescended testes | 항상 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | 항상 |
| Low platelet count | 항상 |
| Intraventricular hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Jejunal atresia | 가끔 (5–29%) |
| Microcolon | 가끔 (5–29%) |
| Midline liver | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hearing impairment | 항상 |
| Ears rotated toward back of head | 가끔 (5–29%) |
| Low-set ears | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased body weight | 자주 (30–79%) |
| Small for gestational age | 자주 (30–79%) |
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Deeply set eye | 가끔 (5–29%) |
| Wide-set eyes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Atypical nail growth | 가끔 (5–29%) |
| Spinal dimple | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pigeon chest | 항상 |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공