Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal social development | Altid |
| Anxiety | Altid |
| Attention deficit | Altid |
| Borderline personality disorder | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Depression | Altid |
| Difficulty sleeping | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Tic disorder | Altid |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Generalized-onset seizure | Ofte (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Ofte (30–79 %) |
| Cortical dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Hippocampal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Altid |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Almond shaped eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| Long face | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Short philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent spleen | Altid |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Altid |
| Multiple small spleens | Altid |
| Patent foramen ovale | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in center of heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Interrupted aortic arch | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chordee | Altid |
| Horseshoe kidney | Altid |
| Hydrocele testis | Altid |
| Hypospadias | Altid |
| Loss of bladder control | Altid |
| Undescended testes | Altid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Intraventricular hemorrhage | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Jejunal atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Microcolon | Nogle gange (5–29 %) |
| Midline liver | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Altid |
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Atypical nail growth | Nogle gange (5–29 %) |
| Spinal dimple | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pigeon chest | Altid |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger