Egenskaper

Egenskaper kopplade till FRYL

FRY like transcription coactivator

Human Phenotype Ontology kopplar 70 egenskaper till FRYL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal social development	Alltid
Anxiety	Alltid
Attention deficit	Alltid
Borderline personality disorder	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Depression	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Tic disorder	Alltid
Autism	Ofta (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Cortical dysplasia	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Hippocampal malrotation	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Almond shaped eyes	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Pit in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent spleen	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Multiple small spleens	Alltid
Patent foramen ovale	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ibland (5–29 %)
Hole in center of heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Ibland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chordee	Alltid
Horseshoe kidney	Alltid
Hydrocele testis	Alltid
Hypospadias	Alltid
Loss of bladder control	Alltid
Undescended testes	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of lymphatic system	Alltid
Low platelet count	Alltid
Intraventricular hemorrhage	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Jejunal atresia	Ibland (5–29 %)
Microcolon	Ibland (5–29 %)
Midline liver	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical nail growth	Ibland (5–29 %)
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pigeon chest	Alltid
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FRYL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test