Özellikler

FRYL ile ilişkili özellikler

FRY like transcription coactivator

Human Phenotype Ontology, FRYL ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal social development	Her zaman
Anxiety	Her zaman
Attention deficit	Her zaman
Borderline personality disorder	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Depression	Her zaman
Difficulty sleeping	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Tic disorder	Her zaman
Autism	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hippocampal malrotation	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Upward slanting of the opening between the eyelids	Her zaman
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Almond shaped eyes	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent spleen	Her zaman
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Multiple small spleens	Her zaman
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Interrupted aortic arch	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Bazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung artery	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chordee	Her zaman
Horseshoe kidney	Her zaman
Hydrocele testis	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Loss of bladder control	Her zaman
Undescended testes	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of lymphatic system	Her zaman
Low platelet count	Her zaman
Intraventricular hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Jejunal atresia	Bazen (%5–29)
Microcolon	Bazen (%5–29)
Midline liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Bazen (%5–29)
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pigeon chest	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FRYL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al