Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal social development | Aina |
| Anxiety | Aina |
| Attention deficit | Aina |
| Borderline personality disorder | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Depression | Aina |
| Difficulty sleeping | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Tic disorder | Aina |
| Autism | Usein (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Usein (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Usein (30–79%) |
| Cortical dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Hippocampal malrotation | Joskus (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Almond shaped eyes | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Long face | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Narrow forehead | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Short philtrum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent spleen | Aina |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Aina |
| Multiple small spleens | Aina |
| Patent foramen ovale | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Joskus (5–29%) |
| Hole in center of heart | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Interrupted aortic arch | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chordee | Aina |
| Horseshoe kidney | Aina |
| Hydrocele testis | Aina |
| Hypospadias | Aina |
| Loss of bladder control | Aina |
| Undescended testes | Aina |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Aina |
| Low platelet count | Aina |
| Intraventricular hemorrhage | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Jejunal atresia | Joskus (5–29%) |
| Microcolon | Joskus (5–29%) |
| Midline liver | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Aina |
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Usein (30–79%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Atypical nail growth | Joskus (5–29%) |
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pigeon chest | Aina |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa