Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FRYL
FRY like transcription coactivator
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 70 χαρακτηριστικά με το FRYL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal social development | Πάντα |
| Anxiety | Πάντα |
| Attention deficit | Πάντα |
| Borderline personality disorder | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Depression | Πάντα |
| Difficulty sleeping | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Tic disorder | Πάντα |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Συχνά (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Συχνά (30–79%) |
| Cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hippocampal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Almond shaped eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent spleen | Πάντα |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Πάντα |
| Multiple small spleens | Πάντα |
| Patent foramen ovale | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in center of heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Interrupted aortic arch | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chordee | Πάντα |
| Horseshoe kidney | Πάντα |
| Hydrocele testis | Πάντα |
| Hypospadias | Πάντα |
| Loss of bladder control | Πάντα |
| Undescended testes | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Intraventricular hemorrhage | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Jejunal atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Microcolon | Μερικές φορές (5–29%) |
| Midline liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical nail growth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spinal dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pigeon chest | Πάντα |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FRYL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες