Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to FRYL
FRY like transcription coactivator
The Human Phenotype Ontology links 70 traits to FRYL, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal social development | Zawsze |
| Anxiety | Zawsze |
| Attention deficit | Zawsze |
| Borderline personality disorder | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Depression | Zawsze |
| Difficulty sleeping | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Tic disorder | Zawsze |
| Autism | Często (30–79%) |
| Generalized-onset seizure | Często (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Często (30–79%) |
| Cortical dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Hippocampal malrotation | Czasami (5–29%) |
| Thin corpus callosum | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Almond shaped eyes | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Frontal bossing | Czasami (5–29%) |
| Long face | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Narrow forehead | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Short nose | Czasami (5–29%) |
| Short philtrum | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent spleen | Zawsze |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Zawsze |
| Multiple small spleens | Zawsze |
| Patent foramen ovale | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Czasami (5–29%) |
| Hole in center of heart | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Interrupted aortic arch | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Chordee | Zawsze |
| Horseshoe kidney | Zawsze |
| Hydrocele testis | Zawsze |
| Hypospadias | Zawsze |
| Loss of bladder control | Zawsze |
| Undescended testes | Zawsze |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cancer of lymphatic system | Zawsze |
| Low platelet count | Zawsze |
| Intraventricular hemorrhage | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Jejunal atresia | Czasami (5–29%) |
| Microcolon | Czasami (5–29%) |
| Midline liver | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Zawsze |
| Ears rotated toward back of head | Czasami (5–29%) |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased body weight | Często (30–79%) |
| Small for gestational age | Często (30–79%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical nail growth | Czasami (5–29%) |
| Spinal dimple | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Pigeon chest | Zawsze |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FRYL and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni