Características

Características associadas a FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a FREM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FREM2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent tear duct	Muito frequente (80–99%)
Cryptophthalmos	Muito frequente (80–99%)
Malformed tear ducts	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Bad bite	Frequente (30–79%)
Cleft tongue	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft nostril	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
Cranial defect	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Midline nasal groove	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Adhesion of eyelids	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Sempre
Absent/small kidney	Muito frequente (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Frequente (30–79%)
Absent bladder	Frequente (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Frequente (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Ureteral agenesis	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Frequente (30–79%)
Anorectal anomaly	Frequente (30–79%)
Narrowing of anal opening	Frequente (30–79%)
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Rectal atresia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Abdominal bloating	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the middle ear	Frequente (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal hypoplasia	Frequente (30–79%)
Laryngeal stenosis	Frequente (30–79%)
Abnormal lung lobation	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of windpipe	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Subglottic stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Cutaneous syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Limb undergrowth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Shorter than typical length between neck and abdomen	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Raramente (1–4%)
Wide pubic symphysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Small thymus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FREM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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