Egenskaper

Egenskaper kopplade till FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

Human Phenotype Ontology kopplar 86 egenskaper till FREM2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FREM2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent tear duct	Mycket ofta (80–99 %)
Cryptophthalmos	Mycket ofta (80–99 %)
Malformed tear ducts	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Ofta (30–79 %)
Cleft tongue	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Cleft nostril	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Cleft upper lip	Ibland (5–29 %)
Cranial defect	Ibland (5–29 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Midline nasal groove	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Alltid
Absent/small kidney	Mycket ofta (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ofta (30–79 %)
Absent bladder	Ofta (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Ofta (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Ofta (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Absent kidney on one side	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Ureteral agenesis	Ibland (5–29 %)
Urethral atresia	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Ofta (30–79 %)
Anorectal anomaly	Ofta (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ofta (30–79 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Rectal atresia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Abdominal bloating	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Ibland (5–29 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Laryngeal hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal lung lobation	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Ibland (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Ibland (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)
Respiratory failure	Ibland (5–29 %)
Subglottic stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutaneous syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Finger syndactyly	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Limb undergrowth	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Shorter than typical length between neck and abdomen	Ibland (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Sällan (1–4%)
Wide pubic symphysis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Small thymus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Myelomeningocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hair pattern	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FREM2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test