AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin FREM2 yhdistetyt ominaisuudet
FRAS1 related extracellular matrix 2
Human Phenotype Ontology yhdistää FREM2-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent tear duct | Hyvin usein (80–99%) |
| Cryptophthalmos | Hyvin usein (80–99%) |
| Malformed tear ducts | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal of nasal shape | Usein (30–79%) |
| Bad bite | Usein (30–79%) |
| Cleft tongue | Usein (30–79%) |
| Dental crowding | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Cleft nostril | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Cleft upper lip | Joskus (5–29%) |
| Cranial defect | Joskus (5–29%) |
| Encephalocele | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Low frontal hairline | Joskus (5–29%) |
| Midline nasal groove | Joskus (5–29%) |
| Narrow mouth | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Joskus (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Wide nose | Joskus (5–29%) |
| Adhesion of eyelids | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Aina |
| Absent/small kidney | Hyvin usein (80–99%) |
| Urinary tract abnormalities | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vagina morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Usein (30–79%) |
| Absent bladder | Usein (30–79%) |
| Bilateral renal agenesis | Usein (30–79%) |
| Female pseudohermaphroditism | Usein (30–79%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Usein (30–79%) |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Joskus (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
| Ureteral agenesis | Joskus (5–29%) |
| Urethral atresia | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent anus | Usein (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Usein (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Usein (30–79%) |
| Abnormal anus position | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
| Omphalocele | Joskus (5–29%) |
| Rectal atresia | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Abdominal bloating | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Usein (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Absent ear canal | Joskus (5–29%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Small ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Usein (30–79%) |
| Laryngeal stenosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal lung lobation | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Joskus (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Joskus (5–29%) |
| Respiratory failure | Joskus (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blindness | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Glaucoma | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger syndactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Fused toes | Usein (30–79%) |
| Limb undergrowth | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Joskus (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Harvinainen (1–4 %) |
| Wide pubic symphysis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Small thymus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Myelomeningocele | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FREM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa