Jellemzők

A(z) FREM2 génhez kapcsolódó jellemzők

FRAS1 related extracellular matrix 2

A Human Phenotype Ontology 86 jellemzőt kapcsol a(z) FREM2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent tear duct	Nagyon gyakran (80–99%)
Cryptophthalmos	Nagyon gyakran (80–99%)
Malformed tear ducts	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Gyakran (30–79%)
Bad bite	Gyakran (30–79%)
Cleft tongue	Gyakran (30–79%)
Dental crowding	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Cleft nostril	Néha (5–29%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Cleft upper lip	Néha (5–29%)
Cranial defect	Néha (5–29%)
Encephalocele	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Low frontal hairline	Néha (5–29%)
Midline nasal groove	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)
Adhesion of eyelids	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Mindig
Absent/small kidney	Nagyon gyakran (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Gyakran (30–79%)
Absent bladder	Gyakran (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Gyakran (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Gyakran (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Absent kidney	Néha (5–29%)
Absent kidney on one side	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Ureteral agenesis	Néha (5–29%)
Urethral atresia	Néha (5–29%)
Small kidneys	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent anus	Gyakran (30–79%)
Anorectal anomaly	Gyakran (30–79%)
Narrowing of anal opening	Gyakran (30–79%)
Abnormal anus position	Néha (5–29%)
Intestinal malrotation	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)
Rectal atresia	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)
Abdominal bloating	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the middle ear	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped ears	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Absent ear canal	Néha (5–29%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laryngeal hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Laryngeal stenosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal lung lobation	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Néha (5–29%)
Narrowing of windpipe	Néha (5–29%)
Poorly developed lungs	Néha (5–29%)
Respiratory failure	Néha (5–29%)
Subglottic stenosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blindness	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Absence of eyeballs	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cutaneous syndactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger syndactyly	Nagyon gyakran (80–99%)
Fused toes	Gyakran (30–79%)
Limb undergrowth	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Shorter than typical length between neck and abdomen	Néha (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Néha (5–29%)
Abnormality of the ribs	Ritkán (1–4%)
Wide pubic symphysis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Small thymus	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Myelomeningocele	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal hair pattern	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FREM2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet