Rysy

Rysy spojené s FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

Human Phenotype Ontology spojuje s FREM2 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent tear duct	Velmi často (80–99 %)
Cryptophthalmos	Velmi často (80–99 %)
Malformed tear ducts	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Často (30–79 %)
Bad bite	Často (30–79 %)
Cleft tongue	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft nostril	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Cranial defect	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Midline nasal groove	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Vždy
Absent/small kidney	Velmi často (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Často (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Často (30–79 %)
Absent bladder	Často (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Často (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Ureteral agenesis	Někdy (5–29 %)
Urethral atresia	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Často (30–79 %)
Anorectal anomaly	Často (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Často (30–79 %)
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)
Rectal atresia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the middle ear	Často (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngeal hypoplasia	Často (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Často (30–79 %)
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Glaucoma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutaneous syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Limb undergrowth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Shorter than typical length between neck and abdomen	Někdy (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Vzácně (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Small thymus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hair pattern	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FREM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test