Cechy

Cechy powiązane z FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

Human Phenotype Ontology łączy z FREM2 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FREM2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent tear duct	Bardzo często (80–99%)
Cryptophthalmos	Bardzo często (80–99%)
Malformed tear ducts	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Często (30–79%)
Bad bite	Często (30–79%)
Cleft tongue	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft nostril	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Cranial defect	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Midline nasal groove	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Adhesion of eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Zawsze
Absent/small kidney	Bardzo często (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Często (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Często (30–79%)
Absent bladder	Często (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Często (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Ureteral agenesis	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Często (30–79%)
Anorectal anomaly	Często (30–79%)
Narrowing of anal opening	Często (30–79%)
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Rectal atresia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Abdominal bloating	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the middle ear	Często (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Absent ear canal	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngeal hypoplasia	Często (30–79%)
Laryngeal stenosis	Często (30–79%)
Abnormal lung lobation	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Czasami (5–29%)
Narrowing of windpipe	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Subglottic stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Glaucoma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Cutaneous syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Często (30–79%)
Limb undergrowth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Shorter than typical length between neck and abdomen	Czasami (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Rzadko (1–4%)
Wide pubic symphysis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Small thymus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Myelomeningocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hair pattern	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FREM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test