Caractéristiques

Caractéristiques liées à FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à FREM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FREM2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent tear duct	Très souvent (80–99 %)
Cryptophthalmos	Très souvent (80–99 %)
Malformed tear ducts	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Souvent (30–79 %)
Cleft tongue	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Cleft nostril	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Parfois (5–29 %)
Cranial defect	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Midline nasal groove	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Toujours
Absent/small kidney	Très souvent (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Souvent (30–79 %)
Absent bladder	Souvent (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Souvent (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Souvent (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Ureteral agenesis	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Souvent (30–79 %)
Anorectal anomaly	Souvent (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Souvent (30–79 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Rectal atresia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Abdominal bloating	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Absent ear canal	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngeal hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal lung lobation	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Parfois (5–29 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutaneous syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Finger syndactyly	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Limb undergrowth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Shorter than typical length between neck and abdomen	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Rarement (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Small thymus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Myelomeningocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair pattern	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FREM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test