AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til FREM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent tear duct | Svært ofte (80–99 %) |
| Cryptophthalmos | Svært ofte (80–99 %) |
| Malformed tear ducts | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal of nasal shape | Ofte (30–79 %) |
| Bad bite | Ofte (30–79 %) |
| Cleft tongue | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft nostril | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial defect | Noen ganger (5–29 %) |
| Encephalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| High palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Noen ganger (5–29 %) |
| Midline nasal groove | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Short neck | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Adhesion of eyelids | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Alltid |
| Absent/small kidney | Svært ofte (80–99 %) |
| Urinary tract abnormalities | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vagina morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | Ofte (30–79 %) |
| Absent bladder | Ofte (30–79 %) |
| Bilateral renal agenesis | Ofte (30–79 %) |
| Female pseudohermaphroditism | Ofte (30–79 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Absent kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
| Ureteral agenesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Urethral atresia | Noen ganger (5–29 %) |
| Small kidneys | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent anus | Ofte (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anus position | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Noen ganger (5–29 %) |
| Omphalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| Rectal atresia | Noen ganger (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Abdominal bloating | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the outer ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Absent ear canal | Noen ganger (5–29 %) |
| Conductive deafness | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Small ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Laryngeal stenosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal lung lobation | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Noen ganger (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Respiratory failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blindness | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Svært ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Svært ofte (80–99 %) |
| Fused toes | Ofte (30–79 %) |
| Limb undergrowth | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Vertebral segmentation defect | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | Sjelden (1–4%) |
| Wide pubic symphysis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Small thymus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intellectual disability | Noen ganger (5–29 %) |
| Myelomeningocele | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FREM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker