Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan FREM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FREM2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent tear duct	Heel vaak (80–99%)
Cryptophthalmos	Heel vaak (80–99%)
Malformed tear ducts	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Vaak (30–79%)
Bad bite	Vaak (30–79%)
Cleft tongue	Vaak (30–79%)
Dental crowding	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Cleft nostril	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Cleft upper lip	Soms (5–29%)
Cranial defect	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Low frontal hairline	Soms (5–29%)
Midline nasal groove	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)
Adhesion of eyelids	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Altijd
Absent/small kidney	Heel vaak (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Vaak (30–79%)
Absent bladder	Vaak (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Vaak (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Vaak (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Absent kidney	Soms (5–29%)
Absent kidney on one side	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Ureteral agenesis	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)
Small kidneys	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Vaak (30–79%)
Anorectal anomaly	Vaak (30–79%)
Narrowing of anal opening	Vaak (30–79%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Rectal atresia	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Abdominal bloating	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the middle ear	Vaak (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Absent ear canal	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Laryngeal hypoplasia	Vaak (30–79%)
Laryngeal stenosis	Vaak (30–79%)
Abnormal lung lobation	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Soms (5–29%)
Narrowing of windpipe	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Subglottic stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cutaneous syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Finger syndactyly	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Vaak (30–79%)
Limb undergrowth	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Shorter than typical length between neck and abdomen	Soms (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Zelden (1–4%)
Wide pubic symphysis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Small thymus	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Myelomeningocele	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal hair pattern	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FREM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen