Özellikler

FREM2 ile ilişkili özellikler

FRAS1 related extracellular matrix 2

Human Phenotype Ontology, FREM2 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

FREM2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent tear duct	Çok sık (%80–99)
Cryptophthalmos	Çok sık (%80–99)
Malformed tear ducts	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Bad bite	Sık (%30–79)
Cleft tongue	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft nostril	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Cranial defect	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Midline nasal groove	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Adhesion of eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Her zaman
Absent/small kidney	Çok sık (%80–99)
Urinary tract abnormalities	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Sık (%30–79)
Abnormally closed or absent vagina	Sık (%30–79)
Absent bladder	Sık (%30–79)
Bilateral renal agenesis	Sık (%30–79)
Female pseudohermaphroditism	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Ureteral agenesis	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Sık (%30–79)
Anorectal anomaly	Sık (%30–79)
Narrowing of anal opening	Sık (%30–79)
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Rectal atresia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Abdominal bloating	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the middle ear	Sık (%30–79)
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngeal hypoplasia	Sık (%30–79)
Laryngeal stenosis	Sık (%30–79)
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the epiglottis	Bazen (%5–29)
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)
Respiratory failure	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blindness	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Glaucoma	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutaneous syndactyly	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Sık (%30–79)
Limb undergrowth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bazen (%5–29)
Vertebral segmentation defect	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Seyrek (%1–4)
Wide pubic symphysis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Small thymus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Myelomeningocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair pattern	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FREM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al