AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til FREM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent tear duct | Meget ofte (80–99 %) |
| Cryptophthalmos | Meget ofte (80–99 %) |
| Malformed tear ducts | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal of nasal shape | Ofte (30–79 %) |
| Bad bite | Ofte (30–79 %) |
| Cleft tongue | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft nostril | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial defect | Nogle gange (5–29 %) |
| Encephalocele | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Low frontal hairline | Nogle gange (5–29 %) |
| Midline nasal groove | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Adhesion of eyelids | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Altid |
| Absent/small kidney | Meget ofte (80–99 %) |
| Urinary tract abnormalities | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vagina morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally closed or absent vagina | Ofte (30–79 %) |
| Absent bladder | Ofte (30–79 %) |
| Bilateral renal agenesis | Ofte (30–79 %) |
| Female pseudohermaphroditism | Ofte (30–79 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Absent kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Ureteral agenesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Urethral atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent anus | Ofte (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anus position | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Omphalocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectal atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Abdominal bloating | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the outer ear | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Absent ear canal | Nogle gange (5–29 %) |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Small ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Laryngeal stenosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal lung lobation | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of windpipe | Nogle gange (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blindness | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absence of eyeballs | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Meget ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Meget ofte (80–99 %) |
| Fused toes | Ofte (30–79 %) |
| Limb undergrowth | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Nogle gange (5–29 %) |
| Vertebral segmentation defect | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the ribs | Sjældent (1–4%) |
| Wide pubic symphysis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Small thymus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelomeningocele | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FREM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger