AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga FREM2 seotud tunnused
FRAS1 related extracellular matrix 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FREM2 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent tear duct | Väga sageli (80–99%) |
| Cryptophthalmos | Väga sageli (80–99%) |
| Malformed tear ducts | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal of nasal shape | Sageli (30–79%) |
| Bad bite | Sageli (30–79%) |
| Cleft tongue | Sageli (30–79%) |
| Dental crowding | Sageli (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Sageli (30–79%) |
| Abnormally small head | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft nostril | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft upper lip | Mõnikord (5–29%) |
| Cranial defect | Mõnikord (5–29%) |
| Encephalocele | Mõnikord (5–29%) |
| High palate | Mõnikord (5–29%) |
| Low frontal hairline | Mõnikord (5–29%) |
| Midline nasal groove | Mõnikord (5–29%) |
| Narrow mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Short neck | Mõnikord (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nose | Mõnikord (5–29%) |
| Adhesion of eyelids | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Alati |
| Absent/small kidney | Väga sageli (80–99%) |
| Urinary tract abnormalities | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal vagina morphology | Sageli (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Sageli (30–79%) |
| Absent bladder | Sageli (30–79%) |
| Bilateral renal agenesis | Sageli (30–79%) |
| Female pseudohermaphroditism | Sageli (30–79%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Sageli (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Sageli (30–79%) |
| Absent kidney | Mõnikord (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Mõnikord (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Mõnikord (5–29%) |
| Hypospadias | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
| Ureteral agenesis | Mõnikord (5–29%) |
| Urethral atresia | Mõnikord (5–29%) |
| Small kidneys | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent anus | Sageli (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Sageli (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Sageli (30–79%) |
| Abnormal anus position | Mõnikord (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Mõnikord (5–29%) |
| Omphalocele | Mõnikord (5–29%) |
| Rectal atresia | Mõnikord (5–29%) |
| Umbilical hernia | Mõnikord (5–29%) |
| Abdominal bloating | Pole registreeritud |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Sageli (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Sageli (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Sageli (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Sageli (30–79%) |
| Absent ear canal | Mõnikord (5–29%) |
| Conductive deafness | Mõnikord (5–29%) |
| Low-set ears | Mõnikord (5–29%) |
| Small ears | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Sageli (30–79%) |
| Laryngeal stenosis | Sageli (30–79%) |
| Abnormal lung lobation | Mõnikord (5–29%) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Mõnikord (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Mõnikord (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Mõnikord (5–29%) |
| Respiratory failure | Mõnikord (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blindness | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Sageli (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Sageli (30–79%) |
| Wide-set eyes | Sageli (30–79%) |
| Glaucoma | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Väga sageli (80–99%) |
| Finger syndactyly | Väga sageli (80–99%) |
| Fused toes | Sageli (30–79%) |
| Limb undergrowth | Harva (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Mõnikord (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Harva (1–4%) |
| Wide pubic symphysis | Harva (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Mõnikord (5–29%) |
| Small thymus | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intellectual disability | Mõnikord (5–29%) |
| Myelomeningocele | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FREM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast