Merkmale

Mit FREM2 verknüpfte Merkmale

FRAS1 related extracellular matrix 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit FREM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent tear duct	Sehr häufig (80–99 %)
Cryptophthalmos	Sehr häufig (80–99 %)
Malformed tear ducts	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Häufig (30–79 %)
Cleft tongue	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft nostril	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Cranial defect	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Midline nasal groove	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Adhesion of eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Immer
Absent/small kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Häufig (30–79 %)
Absent bladder	Häufig (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Häufig (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Ureteral agenesis	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Anorectal anomaly	Häufig (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Häufig (30–79 %)
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Rectal atresia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngeal hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of windpipe	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutaneous syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Limb undergrowth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shorter than typical length between neck and abdomen	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Selten (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Small thymus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hair pattern	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FREM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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