AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su FREM2 susiję požymiai
FRAS1 related extracellular matrix 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su FREM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent tear duct | Labai dažnai (80–99%) |
| Cryptophthalmos | Labai dažnai (80–99%) |
| Malformed tear ducts | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal of nasal shape | Dažnai (30–79%) |
| Bad bite | Dažnai (30–79%) |
| Cleft tongue | Dažnai (30–79%) |
| Dental crowding | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Cleft nostril | Kartais (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Kartais (5–29%) |
| Cleft upper lip | Kartais (5–29%) |
| Cranial defect | Kartais (5–29%) |
| Encephalocele | Kartais (5–29%) |
| High palate | Kartais (5–29%) |
| Low frontal hairline | Kartais (5–29%) |
| Midline nasal groove | Kartais (5–29%) |
| Narrow mouth | Kartais (5–29%) |
| Short neck | Kartais (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Kartais (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Wide nose | Kartais (5–29%) |
| Adhesion of eyelids | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Visada |
| Absent/small kidney | Labai dažnai (80–99%) |
| Urinary tract abnormalities | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vagina morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Dažnai (30–79%) |
| Absent bladder | Dažnai (30–79%) |
| Bilateral renal agenesis | Dažnai (30–79%) |
| Female pseudohermaphroditism | Dažnai (30–79%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Dažnai (30–79%) |
| Absent kidney | Kartais (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Kartais (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
| Ureteral agenesis | Kartais (5–29%) |
| Urethral atresia | Kartais (5–29%) |
| Small kidneys | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent anus | Dažnai (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal anus position | Kartais (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Kartais (5–29%) |
| Omphalocele | Kartais (5–29%) |
| Rectal atresia | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
| Abdominal bloating | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Dažnai (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Absent ear canal | Kartais (5–29%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Low-set ears | Kartais (5–29%) |
| Small ears | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Dažnai (30–79%) |
| Laryngeal stenosis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal lung lobation | Kartais (5–29%) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Kartais (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Kartais (5–29%) |
| Respiratory failure | Kartais (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Blindness | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Glaucoma | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger syndactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused toes | Dažnai (30–79%) |
| Limb undergrowth | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Kartais (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Retai (1–4 %) |
| Wide pubic symphysis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| Small thymus | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Myelomeningocele | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FREM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites