특성

FREM2 연관 특성

FRAS1 related extracellular matrix 2

인간 표현형 온톨로지가 FREM2에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Absent tear duct	매우 자주 (80–99%)
Cryptophthalmos	매우 자주 (80–99%)
Malformed tear ducts	매우 자주 (80–99%)
Abnormal of nasal shape	자주 (30–79%)
Bad bite	자주 (30–79%)
Cleft tongue	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Cleft nostril	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	가끔 (5–29%)
Cranial defect	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Midline nasal groove	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)
Adhesion of eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ambiguous external genitalia	항상
Absent/small kidney	매우 자주 (80–99%)
Urinary tract abnormalities	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	자주 (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	자주 (30–79%)
Absent bladder	자주 (30–79%)
Bilateral renal agenesis	자주 (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	자주 (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Absent kidney on one side	가끔 (5–29%)
Heart shaped uterus	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Ureteral agenesis	가끔 (5–29%)
Urethral atresia	가끔 (5–29%)
Small kidneys	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the middle ear	자주 (30–79%)
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Absent ear canal	가끔 (5–29%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Laryngeal hypoplasia	자주 (30–79%)
Laryngeal stenosis	자주 (30–79%)
Abnormal lung lobation	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	가끔 (5–29%)
Narrowing of windpipe	가끔 (5–29%)
Poorly developed lungs	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	가끔 (5–29%)
Subglottic stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Shorter than typical length between neck and abdomen	가끔 (5–29%)
Vertebral segmentation defect	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ribs	드물게 (1–4%)
Wide pubic symphysis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Small thymus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Myelomeningocele	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal hair pattern	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FREM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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