AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το FREM2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent tear duct | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cryptophthalmos | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malformed tear ducts | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal of nasal shape | Συχνά (30–79%) |
| Bad bite | Συχνά (30–79%) |
| Cleft tongue | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial defect | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Midline nasal groove | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Adhesion of eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Πάντα |
| Absent/small kidney | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Urinary tract abnormalities | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vagina morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally closed or absent vagina | Συχνά (30–79%) |
| Absent bladder | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral renal agenesis | Συχνά (30–79%) |
| Female pseudohermaphroditism | Συχνά (30–79%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Συχνά (30–79%) |
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ureteral agenesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urethral atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent anus | Συχνά (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal anus position | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Omphalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectal atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal bloating | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the middle ear | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the outer ear | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Absent ear canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Laryngeal hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Laryngeal stenosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal lung lobation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypoplasia of the epiglottis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of windpipe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Respiratory failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Subglottic stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blindness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Absence of eyeballs | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Glaucoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutaneous syndactyly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Finger syndactyly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fused toes | Συχνά (30–79%) |
| Limb undergrowth | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Σπάνια (1–4%) |
| Wide pubic symphysis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small thymus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelomeningocele | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hair pattern | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FREM2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες