Tratti

Tratti collegati a FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a FREM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent tear duct	Molto spesso (80–99%)
Cryptophthalmos	Molto spesso (80–99%)
Malformed tear ducts	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Bad bite	Spesso (30–79%)
Cleft tongue	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft nostril	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
Cranial defect	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Midline nasal groove	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Adhesion of eyelids	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Sempre
Absent/small kidney	Molto spesso (80–99%)
Urinary tract abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally closed or absent vagina	Spesso (30–79%)
Absent bladder	Spesso (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Spesso (30–79%)
Female pseudohermaphroditism	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Ureteral agenesis	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)
Small kidneys	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Spesso (30–79%)
Anorectal anomaly	Spesso (30–79%)
Narrowing of anal opening	Spesso (30–79%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)
Rectal atresia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Abdominal bloating	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the middle ear	Spesso (30–79%)
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngeal hypoplasia	Spesso (30–79%)
Laryngeal stenosis	Spesso (30–79%)
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	A volte (5–29%)
Narrowing of windpipe	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutaneous syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Limb undergrowth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Shorter than typical length between neck and abdomen	A volte (5–29%)
Vertebral segmentation defect	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	Raramente (1–4%)
Wide pubic symphysis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Small thymus	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Myelomeningocele	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hair pattern	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FREM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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