Rasgos

Rasgos asociados a FREM2

FRAS1 related extracellular matrix 2

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a FREM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FREM2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent tear duct	Muy frecuente (80–99 %)
Cryptophthalmos	Muy frecuente (80–99 %)
Malformed tear ducts	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Frecuente (30–79 %)
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Cleft tongue	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft nostril	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Cleft upper lip	A veces (5–29 %)
Cranial defect	A veces (5–29 %)
Encephalocele	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Midline nasal groove	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Adhesion of eyelids	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitalia	Siempre
Absent/small kidney	Muy frecuente (80–99 %)
Urinary tract abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Frecuente (30–79 %)
Absent bladder	Frecuente (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Frecuente (30–79 %)
Female pseudohermaphroditism	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Heart shaped uterus	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Ureteral agenesis	A veces (5–29 %)
Urethral atresia	A veces (5–29 %)
Small kidneys	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Frecuente (30–79 %)
Anorectal anomaly	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Frecuente (30–79 %)
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)
Rectal atresia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the outer ear	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Absent ear canal	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Laryngeal hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Laryngeal stenosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lung lobation	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	A veces (5–29 %)
Narrowing of windpipe	A veces (5–29 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)
Subglottic stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blindness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Absence of eyeballs	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutaneous syndactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Finger syndactyly	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Frecuente (30–79 %)
Limb undergrowth	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Shorter than typical length between neck and abdomen	A veces (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Raro (1–4 %)
Wide pubic symphysis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Small thymus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Myelomeningocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal hair pattern	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FREM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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