Características

Características associadas a FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a FARSB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Osteopenia	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Acid reflux	Sempre
Bile duct proliferation	Sempre
Decreased liver function	Sempre
Enlarged vein in esophagus	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Vomiting	Sempre
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Anasarca	Sempre
Deficient in vitamin D	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood calcium levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Vitamin A deficiency	Sempre
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Headache	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Degeneration of cerebrum	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Cough	Sempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Emphysema	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Slender build	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
High palate	Sempre
Prominent forehead	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Brain aneurysm	Sempre
Portal hypertension	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FARSB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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