Trăsături

Trăsături asociate cu FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu FARSB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Osteopenia	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Weak and soft bones	Întotdeauna
Abnormal deposits of calcium in the brain	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Întotdeauna
Acid reflux	Întotdeauna
Bile duct proliferation	Întotdeauna
Decreased liver function	Întotdeauna
Enlarged vein in esophagus	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Vomiting	Întotdeauna
Intestinal malrotation	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anasarca	Întotdeauna
Deficient in vitamin D	Întotdeauna
Fatty infiltration of liver	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Low blood calcium levels	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Unconjugated hyperbilirubinemia	Întotdeauna
Vitamin A deficiency	Întotdeauna
High liver enzymes	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Headache	Întotdeauna
Persistent head lag	Întotdeauna
Specific learning disability	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality in area between air sacs in lung	Întotdeauna
Cough	Întotdeauna
Increased respiratory rate or depth of breathing	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna
Respiratory function loss	Întotdeauna
Emphysema	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Slender build	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Prominent forehead	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood cell count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain aneurysm	Întotdeauna
Portal hypertension	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Întotdeauna
Abnormally close eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Întotdeauna
Smaller than typical growth of scrotum	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FARSB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu