İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FARSB ile ilişkili özellikler

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology, FARSB ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturationHer zaman
Double-JointedHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
OsteopeniaHer zaman
Thin bony cortexHer zaman
Weak and soft bonesHer zaman
Abnormal deposits of calcium in the brainÇok sık (%80–99)
Funnel chestSık (%30–79)
Low solidness and mass of the bonesSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomenHer zaman
Acid refluxHer zaman
Bile duct proliferationHer zaman
Decreased liver functionHer zaman
Enlarged vein in esophagusHer zaman
Feeding difficultiesHer zaman
Inguinal herniaHer zaman
Slowed or blocked flow of bile from liverHer zaman
VomitingHer zaman
Intestinal malrotationSık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnasarcaHer zaman
Deficient in vitamin DHer zaman
Fatty infiltration of liverHer zaman
Low albuminHer zaman
Low blood calcium levelsHer zaman
Low blood sugarHer zaman
Unconjugated hyperbilirubinemiaHer zaman
Vitamin A deficiencyHer zaman
High liver enzymesSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
HeadacheHer zaman
Persistent head lagHer zaman
Specific learning disabilityHer zaman
Degeneration of cerebrumKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lungHer zaman
CoughHer zaman
Increased respiratory rate or depth of breathingHer zaman
Respiratory failureHer zaman
Respiratory function lossHer zaman
EmphysemaKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delayHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Short statureHer zaman
Small for gestational ageHer zaman
Slender buildKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
High palateHer zaman
Prominent foreheadSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood cell countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brain aneurysmHer zaman
Portal hypertensionHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeHer zaman
Abnormally close eyesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infectionsHer zaman
Smaller than typical growth of scrotumHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluidHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FARSB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al