Jellemzők

A(z) FARSB génhez kapcsolódó jellemzők

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

A Human Phenotype Ontology 63 jellemzőt kapcsol a(z) FARSB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Mindig
Double-Jointed	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Osteopenia	Mindig
Thin bony cortex	Mindig
Weak and soft bones	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Mindig
Acid reflux	Mindig
Bile duct proliferation	Mindig
Decreased liver function	Mindig
Enlarged vein in esophagus	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mindig
Vomiting	Mindig
Intestinal malrotation	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anasarca	Mindig
Deficient in vitamin D	Mindig
Fatty infiltration of liver	Mindig
Low albumin	Mindig
Low blood calcium levels	Mindig
Low blood sugar	Mindig
Unconjugated hyperbilirubinemia	Mindig
Vitamin A deficiency	Mindig
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Headache	Mindig
Persistent head lag	Mindig
Specific learning disability	Mindig
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality in area between air sacs in lung	Mindig
Cough	Mindig
Increased respiratory rate or depth of breathing	Mindig
Respiratory failure	Mindig
Respiratory function loss	Mindig
Emphysema	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Growth delay	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Mindig
Small for gestational age	Mindig
Slender build	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
High palate	Mindig
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood cell count	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brain aneurysm	Mindig
Portal hypertension	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Mindig
Abnormally close eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Mindig
Smaller than typical growth of scrotum	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FARSB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet