Rysy

Rysy spojené s FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s FARSB 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Osteopenia	Vždy
Thin bony cortex	Vždy
Weak and soft bones	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Acid reflux	Vždy
Bile duct proliferation	Vždy
Decreased liver function	Vždy
Enlarged vein in esophagus	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Vomiting	Vždy
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Anasarca	Vždy
Deficient in vitamin D	Vždy
Fatty infiltration of liver	Vždy
Low albumin	Vždy
Low blood calcium levels	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Unconjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Vitamin A deficiency	Vždy
High liver enzymes	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Headache	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Specific learning disability	Vždy
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Vždy
Cough	Vždy
Increased respiratory rate or depth of breathing	Vždy
Respiratory failure	Vždy
Respiratory function loss	Vždy
Emphysema	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Slender build	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
High palate	Vždy
Prominent forehead	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain aneurysm	Vždy
Portal hypertension	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Vždy
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vždy
Smaller than typical growth of scrotum	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FARSB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test