Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan FARSB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Altijd
Double-Jointed	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Osteopenia	Altijd
Thin bony cortex	Altijd
Weak and soft bones	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Altijd
Acid reflux	Altijd
Bile duct proliferation	Altijd
Decreased liver function	Altijd
Enlarged vein in esophagus	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Inguinal hernia	Altijd
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altijd
Vomiting	Altijd
Intestinal malrotation	Vaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anasarca	Altijd
Deficient in vitamin D	Altijd
Fatty infiltration of liver	Altijd
Low albumin	Altijd
Low blood calcium levels	Altijd
Low blood sugar	Altijd
Unconjugated hyperbilirubinemia	Altijd
Vitamin A deficiency	Altijd
High liver enzymes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Headache	Altijd
Persistent head lag	Altijd
Specific learning disability	Altijd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Altijd
Cough	Altijd
Increased respiratory rate or depth of breathing	Altijd
Respiratory failure	Altijd
Respiratory function loss	Altijd
Emphysema	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Altijd
Small for gestational age	Altijd
Slender build	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
High palate	Altijd
Prominent forehead	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood cell count	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brain aneurysm	Altijd
Portal hypertension	Altijd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deeply set eye	Altijd
Abnormally close eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Altijd
Smaller than typical growth of scrotum	Altijd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FARSB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen