Egenskaper

Egenskaper kopplade till FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 63 egenskaper till FARSB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Osteopenia	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Weak and soft bones	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Acid reflux	Alltid
Bile duct proliferation	Alltid
Decreased liver function	Alltid
Enlarged vein in esophagus	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Vomiting	Alltid
Intestinal malrotation	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anasarca	Alltid
Deficient in vitamin D	Alltid
Fatty infiltration of liver	Alltid
Low albumin	Alltid
Low blood calcium levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Vitamin A deficiency	Alltid
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Headache	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Specific learning disability	Alltid
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Cough	Alltid
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid
Respiratory function loss	Alltid
Emphysema	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Slender build	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
High palate	Alltid
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brain aneurysm	Alltid
Portal hypertension	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Alltid
Abnormally close eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Alltid
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FARSB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test