Tratti

Tratti collegati a FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a FARSB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Osteopenia	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Acid reflux	Sempre
Bile duct proliferation	Sempre
Decreased liver function	Sempre
Enlarged vein in esophagus	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Vomiting	Sempre
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Anasarca	Sempre
Deficient in vitamin D	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Low albumin	Sempre
Low blood calcium levels	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Vitamin A deficiency	Sempre
High liver enzymes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Headache	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Degeneration of cerebrum	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Sempre
Cough	Sempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Respiratory function loss	Sempre
Emphysema	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Slender build	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
High palate	Sempre
Prominent forehead	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain aneurysm	Sempre
Portal hypertension	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Sempre
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Sempre
Smaller than typical growth of scrotum	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FARSB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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