Cechy

Cechy powiązane z FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z FARSB 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Thin bony cortex	Zawsze
Weak and soft bones	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Zawsze
Acid reflux	Zawsze
Bile duct proliferation	Zawsze
Decreased liver function	Zawsze
Enlarged vein in esophagus	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Slowed or blocked flow of bile from liver	Zawsze
Vomiting	Zawsze
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Anasarca	Zawsze
Deficient in vitamin D	Zawsze
Fatty infiltration of liver	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Low blood calcium levels	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Unconjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Vitamin A deficiency	Zawsze
High liver enzymes	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Headache	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Specific learning disability	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Zawsze
Cough	Zawsze
Increased respiratory rate or depth of breathing	Zawsze
Respiratory failure	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze
Emphysema	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Slender build	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
High palate	Zawsze
Prominent forehead	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Brain aneurysm	Zawsze
Portal hypertension	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Zawsze
Abnormally close eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Zawsze
Smaller than typical growth of scrotum	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FARSB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test