Tunnused

Geeniga FARSB seotud tunnused

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FARSB 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Alati
Double-Jointed	Alati
Low muscle tone	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Osteopenia	Alati
Thin bony cortex	Alati
Weak and soft bones	Alati
Abnormal deposits of calcium in the brain	Väga sageli (80–99%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Acid reflux	Alati
Bile duct proliferation	Alati
Decreased liver function	Alati
Enlarged vein in esophagus	Alati
Feeding difficulties	Alati
Inguinal hernia	Alati
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alati
Vomiting	Alati
Intestinal malrotation	Sageli (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anasarca	Alati
Deficient in vitamin D	Alati
Fatty infiltration of liver	Alati
Low albumin	Alati
Low blood calcium levels	Alati
Low blood sugar	Alati
Unconjugated hyperbilirubinemia	Alati
Vitamin A deficiency	Alati
High liver enzymes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Headache	Alati
Persistent head lag	Alati
Specific learning disability	Alati
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lung	Alati
Cough	Alati
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alati
Respiratory failure	Alati
Respiratory function loss	Alati
Emphysema	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Growth delay	Alati
Prenatal growth deficiency	Alati
Short stature	Alati
Small for gestational age	Alati
Slender build	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
High palate	Alati
Prominent forehead	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cell count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brain aneurysm	Alati
Portal hypertension	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Alati
Abnormally close eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Alati
Smaller than typical growth of scrotum	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FARSB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test