Egenskaber

Egenskaber knyttet til FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til FARSB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Double-Jointed	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Osteopenia	Altid
Thin bony cortex	Altid
Weak and soft bones	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Acid reflux	Altid
Bile duct proliferation	Altid
Decreased liver function	Altid
Enlarged vein in esophagus	Altid
Feeding difficulties	Altid
Inguinal hernia	Altid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altid
Vomiting	Altid
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anasarca	Altid
Deficient in vitamin D	Altid
Fatty infiltration of liver	Altid
Low albumin	Altid
Low blood calcium levels	Altid
Low blood sugar	Altid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Altid
Vitamin A deficiency	Altid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Headache	Altid
Persistent head lag	Altid
Specific learning disability	Altid
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Altid
Cough	Altid
Increased respiratory rate or depth of breathing	Altid
Respiratory failure	Altid
Respiratory function loss	Altid
Emphysema	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Slender build	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
High palate	Altid
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain aneurysm	Altid
Portal hypertension	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Altid
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Altid
Smaller than typical growth of scrotum	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FARSB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test